Keyfi Mola

Fenilketonüri (PKU) nedir?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25’tir.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

Yenidoğan tarama testi nedir?

T.C Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

İTF Fenilketonüri Tanı ve Tedavi Merkezi’ne nasıl ulaşılır?

İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı kapsamında görev yapan bu merkezin telefonları:

TEL: 0.212.635 07 56 – 635 09 98 FAX: 0.212.631 18 61

Tedavi edilmeyen hastada ne gibi belirtiler olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Maternal PKU nedir?

Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır.
Fenilketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.
Fenilketonürili annenin çocukları, eğer hasta taşayıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.

Fenilketonürili hasta nasıl izlenmelidir?

Bir besin grubunu kısıtlı olarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.
İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.
Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

Fenilketonüri tedavisi

Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Diyet tedavisi ne kadar sürdürülmelidir?

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Diyet tedavisinin amacı nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilmez bir protein yapıtaşıdır.

Fenilketonürili bebekler anne sütü alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Uygun bir gelişim için özel vitamin ve minerallere ihtiyaç duyan çocukların hem severek yiyecekleri hem de sağlıklı on besin.

Çocukların zihinsel, fiziksel ve duygusal gelişimleri için beslenmelerine çok dikkat etmek gerek. Uzmanlar, çocukların uygun bir gelişim için özel vitamin ve minerallere ihtiyaç duyduğunu belirtiyor.

Ancak maalesef aileler çocuklara sağlıklı yiyecekler yedirme konusunda zorluk yaşıyor. Hele de çocuk yemek seçiyorsa veya iştahsızsa… İşte, çocukların hem severek yiyecekleri hem de sağlıklı on besin.

1- Et: Protein ve B vitaminleri bakımından zengin. Gelişen vücutların ihtiyacı olan niasin, çinko ve demir ile mineraller bulunuyor. Et de sisteminize beyin geliştiren kolin sağlamanın yollarından biridir. Yetişkinlerin kaçındığı kolesterol ve yağ, küçük çocuklar ve gelişmekte olan vücutları ile beyinleri için iyidir. Dengeli bir yemek için eti sebzelerle birlikte güveç olarak pişirebilirsiniz. Hamburgerler ve küçük et parçaları da birer seçenektir, ancak her zaman bu şekilde yapmamalısınız. Sebzelerle eti bir arada pişirmenin diğer iyi yolu ise mangalda pişirmektir.

2- Yumurta: İçerdiği protein dolayısıyla çocuklar için süper bir yiyecek. Yumurtada bir düzineden fazla vitamin ve mineral bulunuyor. Ayrıca yüksek oranda çocuklarda beyin gelişimi için hayati bir besin olan kolin var. Yumurta, dünya üzerinde en çok pişirme seçeneğine sahip yiyeceklerden biri.

3- Süt: Kalsiyum ve fosfor, sağlıklı kemik gelişimi için gerekli iki mineraldir. Bu iki mineral sütte fazlasıyla var. Süt protein, enerji yakıtı karbonhidratlar, magnezyum ve A vitaminiyle stoklanıyor. Çocukların 2 yaşına kadar tam yağlı süt içmesi gerekirken, bundan sonra ise yağı azaltılmış süt tüketmeleri gerekiyor.

4- Ağaç çilekleri: Yetişkinler ve çocuklar için en besleyici gıdalardan biridir. Yaban mersini, çilek veya ahududu potasyum, C vitamini, lif, karbonhidrat ve serbest radikallerle savaşan antioksidanlar sağlıyor. Çok az yağ bulunan çilekler, taze olarak her çocuğun beslenmesinde bulunmalı. Ekstra vitamin sağlamak için bu çileklere yoğurt, tam tahıllı gevrekler de ilave edebilirsiniz.

Beslenmek hayatta kalmanın, hastalıklara karşı dirençli durmanın olmazsa olmazı. Nasıl ve nelerle besleneceğimizi bilmek kadar besinleri doğru muhafaza etmek de önemli. Diyetisyen Binnur Okan, yiyeceklerin buzdolabında saklanmasının da kuralları olduğunu belirtti. Okan`la bu kuralları konuştuk…

Yiyecekleri buzdolabına nasıl yerleştirmeliyiz?

Et, tavuk, balık, süt, yoğurt, yumurta, peynir gibi hayvansal kaynaklı tüm ürünleri potansiyel riskli kabul ediyoruz. Bir de potansiyel riskli olmayan pirinç, patates gibi yiyecekler var. Bunlar da piştikten sonra riskli hale gelen besinlerdir. Buzdolabında raflar arası sıcaklık farkı vardır. Buzluğa en yakın olan raf her zaman en soğuktur ve aşağı raflara doğru soğukluk derecesi azalır. O yüzden potansiyel risk grubundaki yiyecekleri yani bakteri üremesi olabilecek ürünleri her zaman için en üste koymamız gerekiyor ki mümkün olduğu kadar bakteri üremesini azaltalım.

Bakteri ürememesi için nasıl bir yerleştirme yapmak gerekir?

En üst kata et, balık, tavuk, ikinci rafa peynir, süt, yoğurt, daha aşağıya yemekleri, en alta da sebzeleri koymak gerekiyor. Sebzeler genellikle poşetleriyle konur. Oysa poşetten sebzeye sürekli plastik geçişi olur. O nedenle sebzeyi aldıktan sonra poşetinden boşaltıp buzdolabına yerleştirmemiz gerekiyor. Pişmiş ve pişmemiş etlerin temas etmemesi gerekiyor. Örneğin çiğ tavuk çok çabuk bakteri üretir. Ancak piştiğinde bakteriler ortadan kalkar. Çiğ tavuğu diğer besinlerle aynı yere koyduğumuzda bakterileri diğer besine bulaştırırız. Yumurtanın hem kendisi hem kabuğu çok ciddi bakteri taşır. Yumurtanın piştikten sonra kabuğu ile birlikte riski yoktur. Ama pişmeden risk taşır. Yumurtayı aldığımız kutunun içerisinde muhafaza etmeliyiz. Genelde buzdolabı raflarına konulur ama bu doğru değildir. Çünkü yanına konulmuş bir besin örneğin yarım limon varsa bakterilerin çapraz geçiş ile taşınmasına sebep oluruz. Yumurtaya dokunduktan, kırdıktan sonra da ellerimizi sabunlu su ile dezenfekte etmemiz gerekir.

GDO nun açılımı genetiği değiştirilmiş organizma demektir. Bunun anlamı ise normalde kendi halinde yetişen bir bitkinin genetik yapısı değiştirilerek ondan farklı bir bitki üretmektir.

Son zamanlarda yazılı ve görsel basında popüleritesi artan bu konu aslında yıllardır Türkiye’ nin başına bela bir durumdur. Ziraat Mühendisleri odası başkanının yaptığı açıklamaya göre 1998 yılından bu yana GDO ihtiva eden ürünler Türkiye’ ye ithal edilmektedir. Türkiye’ de üretim miktarına göre tüketim miktarı çok daha fazla olan soya, mısır ve kanola yağı bu ürünlerin başında gelmektedir.

Bunlardan özellikle soya, hammadde olarak kullanıldığı birçok ürün ile tehlike saçmaktadır. Bu ürünlerin başlıcaları ; Süt, yoğurt, peynir, dondurma, dondurma külahı, pasta, hayvan yemi, yeşil gübre, kemiksiz et, kahve, salça, alkol, yağ, margarin, soya unu, ekmek, makarna, tarhana, leblebi, çocuk maması vb.dir.

Bu konuda faydalı bilgilerin yanında, sizi yanlış yola sevkedebilecek zayıflama efsanelerinden bir kaçına mutlaka rastlarsınız.

Bu konuya dikkat çekmek isteyen Foxnews, sitesinde yayınladığı haber ile bazı zayıflama efsanelerini açıklıyor:

1. Yatmadan önce yenen yemek kilo aldırır: Birçok insanın inandığı ilk efsane, yatağa girmeden yenen yemeğin vücudunuza yağ olarak döndüğü inancıdır.

Gerçek ise, gün boyunca alınan toplam kalori, yiyeceklerin yağ olarak vücuda dönüp dönmeyeceğini belirler. Günlük kalori değerlerinin üzerine çıkmamanız önemlidir. Kalori alımınızı gün içine dağıtmanız tutarlı enerji seviyesi elde etmenize yardımcı olacaktır. Yatağa gitmeden yemek yemek sizi şişmanlatmayacaktır.